1
año
=
100
muestras sobre
enfermedades poco frecuentes

Ponemos a disposición de los pacientes y profesionales de la salud los últimos avances científicos para ayudar en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes usando tecnologías de secuenciación de próxima generación.

El proyecto 100 exomas, en el que Bitgenia trabaja junto a especialistas de la FCEyN de la UBA, convoca a profesionales de la salud que tengan casos donde se sospeche, en función de la historia clínica previa, que requieran de un diagnóstico molecular y que, por la variedad de genes involucrados y/o la complejidad de la sintomatología clínica, puedan ser potencialmente beneficiados a partir de un análisis del exoma del paciente y/o sus padres o familiares.

Los fondos para la financiación del programa son aportados por Bitgenia y el subsidio para cada caso se evaluará en función de las posibilidades de los pacientes, priorizando aquellos casos cuyos pacientes, por su situación económica, no puedan acceder a estudios de este tipo.

El proceso

EVALUACIÓN DEL CASO

Cuando un médico nos presenta un caso, en Bitgenia realizamos un análisis de factibilidad para evaluar si el resultado del análisis de exomas puede contribuir realmente al diagnóstico de la enfermedad.

TOMA DE MUESTRA

Si el caso es aceptado, el médico debe gestionar el consentimiento informado y luego coordinar la recolección de la muestra en un laboratorio designado, donde deberá presentar la declaración jurada del consentimiento.

SECUENCIACIÓN

Recibida la muestra, en Bitgenia nos encargamos del trámite y envío para que entre en un proceso de secuenciación de próxima generación (NGS).

PROCESAMIENTO Y ANÁLISIS

Cargamos, procesamos y analizamos los datos en BPlatform, nuestra propia plataforma bioinformática, con el propósito de determinar y predecir el protencial impacto de las variantes genómicas del paciente.

ALMACENAMIENTO

Los datos secuenciados se almacenarán en una base de datos de información genómica, con fines estadísticos, de control de calidad y de procedimientos.

REPORTE DE RESULTADOS

procesados los datos, el equipo interdisciplinario de profesionales de Bitgenia genera un reporte que es presentado al profesional médico.

Los casos

001
caso 001

Paciente femenino de 45 años diagnosticada con enfermedad de Parkinson juvenil.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Resuelto

002
caso 002

Paciente masculino de 46 años de edad, de ascendencia francesa, diagnosticado con ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente, hermana y madre

Resuelto

003
caso 003

El paciente fue diagnosticado con Epidermolisis Bullosa.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente, Padre y Madre (Trio)

Resuelto

004
caso 004

El paciente fue diagnosticado con Epidermolisis Ampollar de la unión - Tipo Herlitz.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Resuelto

005
caso 005

Paciente masculino de 7 años que presenta Sindrome de Hiper IgM.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente, Padre y Madre (Trio)

Resuelto

006
caso 006

Paciente de 2 años de edad, masculino, diagnosticado con Displasia Ectodérmica.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

007
caso 007

Paciente de 3 años. Sufre una enfermedad diagnosticada como Atrofia Espinal Congénita con hipoplasia pontocerebelosa.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente, Padre y Madre (Trio)

Genes donde se reportan variantes: CFTR

En progreso

008
caso 008

La paciente se presenta con un cuadro de fatiga crónica y mialgia asociado a un malabsorción.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente y Nieto, ambos afectados

Reportado

009
caso 009

Paciente masculino de 31 años con diagnóstico tentativo de enfermedad de Wilson.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente y Padre

Resuelto

010
caso 010

Paciente femenino de 10 años de edad con diagnóstico presuntivo de síndrome progeria Hutchinson-Gilford.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Resuelto

011
caso 011

Paciente de 12 años, padece Miocardiopatía Dilatada. El diagnóstico no es preciso, y se requiere para determinar si se puede seguir adelante con el trasplante.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

012
caso 012

Paciente femenino presenta una Neuropatía/Miopatía de fenotipo complejo.

Tipo: Exoma

Secuenciación: En análisis - No determinado

En progreso

013
caso 013

Paciente que presenta hipotiroidismo congénito dishormonogénico causado por la inhabilidad de la glándula tiroides de acumular yoduro.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

014
caso 012

Paciente diagnosticado con síndrome de Cowden.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Resuelto

015
caso 015

Paciente diagnosticado con retraso madurativo, microcefalia, dismorfias.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

016
caso 016

Paciente diagnosticado con retraso de crecimiento, retraso madurativo, malformaciones esqueléticas.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Trío

En progreso

017
caso 017

Paciente sindrómico, con manchas café con leche, Restricción del Crecimiento IntraUterino (RCIU) y dismorfias.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Trío

En progreso

018
caso 018

Paciente diagnosticado con Inmunodeficiencia Combinada.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Trío

Resuelto

019
caso 019

Paciente masculino de 7 años con diagnóstico de sindrome Cornelia de Lange.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Resuelto

020
caso 020

Paciente diagnosticado con Hipotonía, Macrocefalia.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Resuelto

021
caso 021

Paciente diagnisticado con síndrome de Li-Fraumeni.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

022
caso 022

Paciente que presenta insuficiencia hipofisaria combinada con respuesta deficiente al tratamiento con hormona del crecimiento.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

023
caso 023

Paciente diagnosticado con Hipomagnesemia severa.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

024
caso 024

Paciente diagnosticado con encefalopatía epiléptica.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Trío

En progreso

025
caso 025

Paciente diagnosticado con Anemia hemolítica.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

Reportado

026
caso 026

Paciente diagnosticado con Epilepsia mioclónica, Ataxia y Nefronoptisis.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Trío

En progreso

027
caso 027

Paciente diagnosticado con epilepsia mioclónica de inicio temprano.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Madre y paciente

Reportado

028
caso 028

Paciente diagnosticado con Distonía, sensible a la L-Dopa (DRD).

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

029
caso 029

Paciente diagnosticado con CDLS - Cornelia de Lange

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

030
caso 030

Paciente diagnosticado con Síndrome CAMRQ Síndrome de ataxia cerebelosa - deficiencia intelectual - desequilibrio.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Trío

En progreso

031
caso 031

Paciente diagnosticado con Hipercolesterolemia familiar homocigota.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

032
caso 032

Paciente diagnosticado con Desorden Congénito de Glicosilación (CDG-X)

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

033
caso 033

Paciente que presenta Albinismo Ocular Ligado al X.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

034
caso 034

Paciente diagnosticado con Linfedema Primario Congénito (LPC).

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

035
caso 035

Paciente diagnosticado con Sindrome de Angelman atípico.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

036
caso 036

Paciente diagnosticado con Baraitser-Winter syndrome 1 or 2.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

037
caso 037

Paciente diagnosticado con Síndrome de RETT.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

038
caso 038

Paciente diagnosticado con Síndrome de Gitelman

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

039
caso 039

Paciente diagnosticado con síndrome de hallermann-Streiff

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

040
caso 040

Paciente diagnosticado con Cardiopatía Congénita.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

041
caso 041

Paciente diagnosticado con Epilesia Mioclónica Progresiva.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

042
caso 042

Paciente diagnosticado con Parkinsonismo/Hipotonia.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

043
caso 043

Paciente diagnosticado con Síndrome de Noonan.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

044
caso 044

Paciente diagnosticado con Sindrome ataxico-Sindrome oculomotor.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

045
caso 045

Paciente diagnosticado con Sindrome de Temple Baraitser.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

046
caso 046

Paciente diagnosticado con Inmunodeficiencia Primaria con Susceptibilidad Hereditaria al infección por Epstein Barr Virus (EBV).

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

047
caso 047

Paciente diagnosticado con paraparesia espastica hereditaria.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

048
caso 048

Paciente diagnosticado con Trastorno delirante tipo somático - Parafrenia afectiva - Esquizofrenia.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

049
caso 049

Paciente con enfermedad mitocondrial por depleción de ADN mitocondrial (genes de mantenimiento del ADNmt).

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

050
caso 050

Paciente diagnosticado con Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal tipo adulto..

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

051
caso 051

Paciente diagnosticado con Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal. Tipo juvenil atípico..

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

052
caso 052

Paciente diagnosticado con Osteogénesis Imperfecta Tipo 3.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

053
caso 053

Paciente que presenta Síndrome de Disregulación inmune no caracterizado.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

054
caso 054

Paciente que presenta Síndrome de Intolerancia al Ejercicio (o esfuerzo) y rabdomiolisis recidivante.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

055
caso 055

Paciente diagnosticado con ataxia cerebelosa, deterioro cognitivo e hipogonadismo hipogonadotrofico.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

056
caso 056

Paciente que presenta síndrome de Sotos.

Tipo: Exoma

Secuenciación: Paciente

En progreso

057
058
059
060
061
062
063
064
065
066
067
068
069
070
071
072
073
074
075
076
077
078
079
080
081
082
083
084
085
086
087
088
089
090
091
092
093
094
095
096
097
098
099
100

Criterios de selección

A priori, podrá ser elegido cualquier caso que sea manejado por un médico que sospeche (en función del análisis clínico y de literatura) que el mismo se verá potencialmente beneficiado por el análisis del exoma del paciente y/o sus padres o familiares.

El médico presenta el caso en una o más reuniones presenciales, por internet o por teléfono con los profesionales de Bitgenia. A partir de esta presentación y el documento de la historia clínica se reliza un análisis de factibilidad donde se reporta el grado (bajo, medio o alto) en que el caso puede resultar en un diagnóstico exitoso. Si la factibilidad es buena y el médico y su paciente deciden seguir adelante con la secuenciación, se procederá a incluir el caso en el proyecto.

Bitgenia decidirá no realizar el análisis de exomas del caso cuando la factibilidad sea baja, cuando esté claro que la causa molecular de la patología se debe a mutaciones en un sólo gen, cuya secuenciación es usual por otras técnicas, cuando la causa de la patología se deba primordialmente a rearreglos cromosómicos, cuando sea un caso de trastorno generalizado del desarrollo (TGD) y no se haya realizado un “Comparative Genomic Hybridization” (CGH)-array y cuando la información clínica brindada por el profesional médico sea insuficiente para que el análisis sea significativo. Bitgenia se reserva el derecho de admisión de un caso en el programa, sin expresión de causa, con solo notificar su decisión al profesional médico responsable del caso.

Si un caso no es admitido en el programa y el profesional médico decide continuar con el estudio del caso con Bitgenia, se le generará una propuesta de servicio.

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Documentos modelo

MÁS INFORMACIÓN SOBRE EL PROYECTO

Limitaciones
Los resultados informados están destinados exclusivamente a profesionales de la salud cualificados para su interpretación en el contexto de una consulta médica y no proporcionan per-se consejo médico, diagnóstico o tratamiento alguno. Es por esto que los resultados aquí presentados deben ser cuidadosamente interpretados por el Profesional médico responsable del caso.